Синдром дауна как передается по наследству

Почему синдром дауна не передается по наследству ?

Иосиф (не в сети), Агрыз, Республика Татарстан31 июля 2016, 23:32

Ответы юристов (15)

Врач после операции сказала, что у нее были и 1700. но ТАКИХ МЕЛКИХ-она не припомнит!

это видимо было обусловлено короткими конечностями-был 2 ладошки.вот иллюстрация: Inneska . И у нас такая масенька была — жаль фотки только там где ей неделя есть, мы вес быстро набирали, так что в неделю она уже не такая масявка казалась.

Юла . gallo4ka пишет: а я продолжаю. -ты не спеши с ответом,в понедельник позвонишь и ответишь-и положила трубку. Круто!

Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев; Транслокация хромосомы . Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев; Мозаичная форма (около 2% случаев).

При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным. Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены.

Регулярное его введение позволяет больным гемофилией вести активный образ жизни, даже заниматься спортом. Синдром Дауна — наследственное заболевание, трисомия по 21 хромосоме. Признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Продолжительность жизни определяется наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца.

Существуют такие формы болезни Дауна, при которых риск более высок.

Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу.

Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.

В каких случаях необходима генетическая консультация до беременности? Данного рода консультация необходима, прежде всего, всем тем женщинам, у которых отмечается бесплодие либо частое невынашивание плода.

Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции.

Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые. Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.

Появление лишней хромосомы считается случайностью. Такая форма синдрома называется «трисомная» и встречается в 94% случаях.

Наследственность – наше всё. В генах заложен полный комплект сведений: как мы выглядим, как ведем себя в той или иной ситуации, что предпочитаем и чем болеем. По большому счету, практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики.

Хронический тонзиллит – наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь – наследственным нарушением обмена веществ. Однако по-настоящему наследственной назовут только ту болезнь, которая без генетических нарушений ни за что не могла бы развиться. Наследственные болезни существуют испокон веков.

Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна. В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Сахарный диабет 2 типа – это наследственное заболевание, поэтому вероятность заболеть и у Вашего мужа и у Вашего сына – есть. Но это только вероятность! Более же существенным фактором риска для запуска этого заболевания является избыточный вес. И гиподинамия! Не допускайте развития ожирения у своих мужчин и ведите активный образ жизни (побольше движения.

) ВСЮ ЖИЗНЬ и у Вас всё будет в порядке! Здоровья и удачи Вам и Вашему малышу!

Здравствуйте)))Я и мой муж здоровые и ждем ребенка (девочка 17-ая неделя).

Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000. Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет.

Е . Я . Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, обусловленное присутствием в организме человека лишней 21 — й хромосомы. Природой устроено, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, поделенных на 23 пары, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца.

У человека, родившегося с синдромом Дауна, как правило, в результате троения 21-й хромосомы, появляется еще одна дополнительная хромосома и она влияет на здоровье и развитие ребенка не самым лучшим образом.

При зачатии наследственные признаки объединяются в ребенке, при этом более сильные, так называемые доминантные, проявляются сразу, а более слабые, рецессивные, могут и не проявиться в самом малыше, но потом передаться его детям. Так у веснушчатого отца и бледнокожей матери, скорее всего, родится веснушчатый ребенок, но уже среди его детей могут оказаться люди без единого пятнышка на лице.

Или возьмем известный парадокс: у чернокожего отца и белой матери рождается белый ребенок, но потом кто-то из детей этого человека появляется на свет черным.

Этот тип заболеваня развивается у 3 из 100 пациентов. Факторы риска совпадают с такими же при трисомии синдрома Дауна. Транслокационный тип синдрома Дауна – третья разновидность заболевания, которая может передаваться непосредственно по наследству. Однако, в большинстве случаев, это случайные генетические мутации, причина которых до сих пор не выяснена.

Её диагностируют у 4% поражённых этим дефектом. Случаи развития синдрома Дауна в семье.